X KROMOSOMA AHULAREN EROALEEN ETA BESTE ASALDU HEREDITARIO BATZUK DITUZTENEN INPLANTAZIO AURREKO DIAGNOSTIKOA ERNALKUNTZA ARTIFIZIALEKO TEKNIKETAN.
Egileak:
López de Argumedo, M.; Cantero, D.; Tejada, M. I.; Aguirre, A.; Alkorta ,I.; Gutiérrez,.M.A.;
Teknologia:
Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa
MESH gako hitzak:
"preimplantational diagnosis" "Fragile X sindrome" "Genetic Processes"
Beste gako hitz batzuk:
"effectiveness" "safety"
Data: 2004ko abendua
Orrialdeak: 145
Erreferentziak: 84
Hizkuntza: gaztelania
ISBN: 84-457-2363-4
Sarrera:
X ahularen Sindromea da atzerapen mental hereditarioaren kausa ohikoena. X kromosoma dominante eta osatu gabeko barneratzea duenarekin loturiko gaixotasuna da. Molekularki, FMR1 (Fragile X Mental Retardation) genean kokaturiko CGG hirukote anormal baten hedapena du bere karakteristika bereizgarria. FMR1 genearen funtzioa proteina bat (FMRP) kodifikatzea da, eta proteina horrexen falta da hain zuzen sindromearen sintomen erantzulea.
Sindrome hau, beraz, ohikoagoa eta larriagoa da gizonezkoengan. Prebalentzia gutxi gorabehera hau da: 1/4.000 gizonezkoetan eta 1/8.000 emakumeetan.
Terapia genetikoaren edo ingeniaritza genetikoaren arloan hainbat tratamendu esperimentatzen diharduten arren, esan beharra dago oraingoz X ahularen sindromea ez dela sendatzen. X ahularen eta beste gaixotasun genetiko batzuen gaur egungo tratamenduaren mugak batetik, eta, bestetik, geneak belaunaldi batetik hurrengora igortzen diren ereduaren aurreikusgarritasunak, arretarik handiena prebentzioan jartzera eraman ditu adituak, horixe baita biderik fidagarri eta eraginkorrena gaixotasun hereditarioen arazoari aurre egiteko.
Kutsapen hereditarioko gaixotasunen prebentzioko marko honetan, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (IDG) da aukera baliagarrienetako bat laguntza bidezko ugalketa tekniken barruan, gaixotasun hereditarioen eroale diren pertsonek beren ondorengoei patologia hauek kutsatzea saihesteko.
Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa in vitro ernalkuntzaren bidez lorturiko enbrioi baten analisi genetikoan datza, eta enbrioi osasuntsu eta bideragarrien ondorengo transferentzia.
Helburuak:
Inplantazio aurreko diagnostiko tekniken segurtasun, eraginkortasun eta zehaztasun diagnostikoaren balorazioa egitea, laguntza bidezko ugalketaren markoan, X ahularen sindromea eta beste zenbait gaixotasun genetiko prebenitzeko, patologia hauen eroale diren pertsonen ondorengoetan.
Inplantazioen maila eta teknika hauetaz Espainiar Estatuan egiten den erabilpena ezagutzea.
IDGaren ezarpenaren ebaluazio ekonomikoa egitea.
Teknika honen erabilpenak izan ditzakeen ondorioak analizatzea, bai etikari dagozkionak eta bai osasun sistemaren antolamenduari dagozkionak, eta teknika hauei buruzko espainiar araudia aztertzea.
Metodoak:
1 HELBURURAKO: Literatura zientifikoaren azterketa sistematiko bat egin zen.
2 HELBURURAKO: Honako fase hauek burutu dira: a. Aztertzen den populazioaren definizioa. b. Inkesta formatu baten diseinua. c. Inkestatuko ziren zentroen identifikazioa. d. Azterketa pilotu bat egitea. e. Inkesta bidaltzea. f. Datuak biltzea. g. Datuen analisia.
3 HELBURURAKO: Honako etapa hauek gauzatu dira: a. ahularen sindromerako IDG egiteko eskabide potentzialaren kalkulua. b. Literatura zientifikoaren bilaketa sistematikoa. c. Kostuen minimizazioaren analisia.
4 HELBURURAKO: Garatu diren etapak honako hauek dira: a. Adituekin kontsultatzea. b. Alderdi etikoei buruzko literaturaren bilaketa sistematikoa egitea eta azterketa bibliografikoko dokumentuaren elaborazioa. c. Espainian indarrean dagoen araudiaren analisia, araudi estatala eta autonomikoa aztertuz, bai orobat nazioarteko itunei eta derrigor betebeharrekoak diren Europako Elkarteko arauei dagokienez.
Analisi ekonomikoa: BAI Adituen Irizpidea: EZ
Konklusioak:
Teknikaren eraginkortasunari buruz:
Transferituriko enbrioien %13 gestazio klinikoan amaitu zuten. Datu hauen publikazioko egunera arte, guztira sei oker diagnostiko detektatu ziren, oker diagnostikoen tasa %2,25ekoa izan delarik. Gaixotasunik gabeko haur bat jaiotzeko azken helburua IDGa hasten duten bikoteen %15en irismenean bakarrik egongo litzateke, hasten den ziklo bakoitzeko.
Teknikaren segurtasunari buruz:
Konplikazioak sortu ziren IDGa egin ondoren erregistraturiko 157 ernaldietako %33 kasutan. Halere konplikazio hauek, batez ere, in vitro ernalkuntzako tekniken ondorio gisa, fetu bat baino gehiagoko haurdunaldien kopuru altuarekin erlazionatuak izan ziren.
Espainiako inplantazio eta erabilpenen mailari buruz:
Eginiko inkestaren emaitzen arabera, Gizakiaren Lagundutako Ernalkuntzako 13 zentrok eskaintzen dute IDGa, baina horietako 5ek bakarrik egiten dute prozesu osoa, hau da, "In vitro"ko Ernalkuntza gehi diagnostiko genetikoa; horrek esan nahi du teknika honekin erlazionaturiko zentro gehienek kanpoko laborategi batera bidaltzen dituztela laginak, diagnostiko genetikoa egiteko.
Antolamendu alderdiei buruz:
Funtsezkoa da bikoteek behar den informazio guztia jasotzea eta ematen zaizkien zerbitzuak kalitaterik handienekoak izatea. Espainiar Estatuko gaur egungo egoera kontuan hartuta esan behar da, alde batetik, Genetikarekin erlazionaturiko profesionalentzako prestakuntza egoki bat bermatzen duen titulazio akademiko ofizialik ez dagoela, eta bestetik, Genetika klinikoan diharduten zentroak kreditatuko dituen araudirik ere ez dela existitzen.
Teknikaren analisi ekonomikoari buruz:
IDGko unitate baten inplantazioaren guztizko kostua (Jaio aurreko diagnostikoa barne) 6.284€ estimatzen da PCR teknika erabiliz, eta 5.931€ FISH teknika erabiliz.
Azken emaitza gisa erditze normal batez amaitzen den haurdunaldi bat lortzen den kasuan, guztizko kostua %24 gehituko litzateke PCR teknika erabiliz, eta %24,7 FISH teknika erabiliz.
2004 urtean, PCR teknikaren aplikaziorako beharrezkoak izan diren hasieralp gastua gehi mantenu gastuak 151.905€ izan direla estimatzen da, eta FISH teknikari dagokionez, 130.264€.
Teknikarekin erlazionaturiko alderdi etikoei buruz:
IDGa egiten den bitartean gauzatzen den enbrioiaren manipulazioak, ezarriko diren enbrioien hautaketak eta sobratzen diren enbrioien metaketak eta/edo deuseztapenak kezka moral larriak populazioaren zati batean, gizarteek beren ondare kultural eta sozialaren funtzioan ebazten dituzten arazoak alegia.
Konplikazio etiko berrienen artean aipatzekoak dira, besteak beste, akats ez-larriren bat duten enbrioiak hautatzeko posibilitatea (gorreria, akondroplasia, etab.) enbrioi sanoak baztertuz; enbrioiak sexuaren arabera hautatzeko posibilitatea; edo patologiaren bat, genetikoa zein hartutakoa, jasaten duen senideren batekin genetikoki bateragarriak diren enbrioiak hautatzea, emaile gisa erabiliak izateko.
Lege alderdiei buruz:
IDGaren praktika onartua dago Espainian Laguntza Bidezko Giza Ugalketako Tekniken 35/1988 Legeak (oraindik orain birmoldatua 45/2003 Legearen bidez) bere 1.3 artikuluan aurreikusten duenaren funtzioan.
ELTLan eta beronen garapen araudietan aztertzen den jarduera mediko eta biologikorako baimen araubidean ez da aurreikusten inplantazio aurreko diagnostikoaren praktikarako baimenik ematea.
Ezinbestekoa da araudi bat onartzea kontseilu genetikoaren praktika, zentroentzako baimenak eta IDG praktikatzeko pertsonal baimenduaren kreditazioa aztertuko dituena.
ELTLaren erreformak, 45/2003 Legearen bidez gauzatu zenak, obozito ernalgarrien kopurua hirura mugatu zuen. Neurri honek izugarrizko eragozpena suposatzen zuen IDGaren praktikarako, eta horregatik CNRHAak aholkatu zuen teknika hau obulu ernalgarrien kopuruaren salbuespen gisa hartua izan zedila.
Hala, uztailaren 23ko 1720/2004 EDak barne hartu egin ditu inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa indikatua daukaten tipologia fisiopatologikoen artean; horrela ahalbidetu egiten da aurreko araudiak laguntza bidezko ugalketa prozesuetan obozitoen ernalkuntzarako ezarri zituen obozito ernalgarrien kopuruan finkaturiko mugak gainditzea.
Gomendioak:
Bikoteentzako beharrezko eta kalitatezko informazioa bermatzeko helburuaz, jarduera protokolo bat ezarri behar litzateke, honako urrats hauek izan litzakeena:
Kontseilu Genetikoaren kontsulta bat.
Kontsulta bat Laguntza bidezko Ugalketa Taldearekin.
Laguntza bidezko Ugalketa Taldeak eta/edo Zentroak Osasun Ministerioaren aldetik kreditatuak daudenez, IDGaren ezarpenerako beharrezko izango da:
Kontseilu Genetikoaren kontsultak kreditatzea.
Test genetikoak gauzatzen diren Genetikako laborategiak kreditatzea.
Genetikako espezialisten edo Aholkulari Genetikoen titulazioak arautzea, eta orobat Giza Ugalketako, Ugalketa Biologiako eta Giza Enbriologiako prestakuntzari dagokionez.
IDGa egiten den zentroetan, kalitate kontroleko eta praktika ona bermatzeko sistema bat ezarri behar litzateke, eta horretarako, besteak beste, kasuen eta berauen segimenduaren erregistro bat sortu beharko da. Informazio hau Jarduera Adierazleen erregistroaren atal bat izango litzateke, 35/1988 Legearen garapeneko Dekretuetan jasotzen den arabera, zeinak oraindik garatu gabe dauden.